马鞍山肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，正在考虑治疗方案的人士。
- 在马鞍山，已完成常规治疗但希望了解是否有其他靶向治疗选择的患者。
- 有明确的卵巢癌或乳腺癌家族史，希望了解自身肿瘤基因特征的个体。
- 在马鞍山的诊疗过程中，医生建议评估是否适合使用某些特定靶向药物的患者。
- 希望为后续治疗，包括可能参与的临床试验，提供更精准基因信息的个人。
- 对自身病情有深入了解意愿，寻求个性化治疗参考的癌症患者。
这个检测能查出什么？
我们可以把肿瘤细胞想象成一个出现故障的工厂。这项检测的核心，就是检查工厂里一个名叫‘同源重组修复’的关键维修部门（HRD）是否失灵了。具体来说，它通过分析您提供的肿瘤组织样本，检测包括BRCA1/2在内的多个基因的突变状态，并评估整个基因组的稳定性（如基因组瘢痕），综合判断这个‘维修部门’的功能是否受损。如果发现功能缺陷（HRD阳性），意味着肿瘤细胞自身的DNA修复能力变差。这不仅是某些遗传风险的线索，更重要的是，它提示肿瘤可能对一类叫做‘PARP抑制剂’的靶向药物特别敏感。这类药物能精准地利用肿瘤细胞的这个弱点，起到更好的治疗效果。不过，它主要针对上述几种特定癌症类型，且结果需要由专业顾问结合您的整体情况来解读，它不能替代所有其他必要的检查和医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您在医院进行手术或活检时已保存的肿瘤组织样本（石蜡切片或组织块），无需为了检测而再次采样，因此没有额外的创伤或疼痛。如果使用血液样本（液态活检），也只需抽取一管静脉血，无需空腹。整个过程由专业机构完成，您本人无需特殊操作。您可以选择在马鞍山的合作机构直接提交样本，也可以通过符合规范的快递服务邮寄样本至检测中心。从样本寄出到收到报告，通常需要10-15个工作日。
结果准确吗？安全吗？
目前采用的NGS（高通量测序）技术是国际公认的成熟方法，对特定基因突变和基因组特征的检测具有很高的准确性。检测在符合资质的实验室内进行，流程规范，安全性有保障。报告会清晰标明检测到的基因变异及其临床意义分级。需要注意的是，任何检测都有其技术局限，比如对于肿瘤组织样本，其检测结果反映的是所提交样本区域的基因状态；对于极罕见的基因变异类型，解读可能存在不确定性。如果检测结果为阴性或不确定，不代表绝对没有风险，后续诊疗仍需遵循主治医生的指导。检测报告旨在提供重要的参考信息，不能作为唯一的治疗决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 仔细阅读并理解知情同意书内容，特别是关于样本用途和数据隐私的条款。
- 确保提供的肿瘤样本（石蜡块或切片）符合检测所需的最低质量和数量要求。
- 样本邮寄前，请与检测顾问确认包装、冰袋及快递公司的具体要求，确保样本安全。
- 支付7040元检测费用，此为自费项目，不支持任何医保报销。
- 妥善保管检测报告原件，复诊时提供给医生作为重要参考。
- 收到报告后，建议预约您的顾问或主治医生进行专业解读，切勿自行决断。
- 检测结果属于个人健康信息，请注意隐私保护。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是主治医生推荐的，医生说他们机构在业内口碑很好，尤其注重数据安全。我自己也发现，登录查询报告的页面是https加密的，旁边还有安全锁标志。现在网络诈骗多，看到这些专业的安全措施，觉得自己的基因数据放在这里比较牢靠。
机构回复
感谢您和医生的信任。网络传输全程加密是信息安全的基础，我们持续投入以保障线上数据安全，您的认可是我们前进的动力。
为二次手术前的方案选择做的检测。最让我满意的是速度，常规说7天，实际上第5天就收到电子报告了，一点没耽误事。内容上，HRD阳性的结论和我之前的病理推测吻合，感觉结果很准，心里踏实多了。
机构回复
您好，感谢您的评价！我们始终在保障质量的前提下优化流程、提升效率，能为您争取到宝贵时间我们非常高兴。准确性是我们的生命线，您的认可让我们倍感鼓舞。祝您手术成功！
作为乳腺癌术后患者，我做了这个检测想看看有没有靶向药机会。报告很精确，不仅明确了HRD阳性，还详细列出了相关的基因突变点位和致病性分析，连文献来源都有。我的主治医生看了也说数据很可靠，直接参考制定了方案。专业性没得说！
机构回复
感谢您的细致反馈！报告的准确性和科研级的数据支撑是我们的核心追求。能为您的主治医生提供可靠的决策依据，并最终助力您的治疗，我们深感欣慰。祝您早日康复！
作为肝癌家属，我带父亲来检测。专业方面是满意的，但相较于三甲医院，这里的检测费用完全自费，不能走任何医保报销渠道，经济压力确实存在。虽然服务体验好，但如果能开发一些分级服务项目或者合作金融方案，选择会更灵活。
机构回复
完全理解您的想法。目前部分基因检测项目确实尚未纳入医保。我们正在探索与商业保险的合作，并研究分期支付等方案，希望能从多维度减轻患者的经济负担。感谢您的建议。
家人确诊后我手忙脚乱，是你们的顾问帮我理清了思路：先做哪个检测，这个检测和别的有什么区别，结果会如何影响治疗选择。他们像向导一样，在我最迷茫的时候指了条明路。
机构回复
在确诊初期的混乱阶段，清晰的专业指导尤为重要。我们很荣幸能扮演‘向导’的角色，帮助您梳理脉络，做出有条理的决策。感谢您的信任，祝家人早日康复。
我是胰腺癌患者，知道这个病凶险，所以任何可能帮到治疗的手段都想试试。HRD检测是自费的，对我们家庭有压力，但家人坚持要做。检测本身没问题，报告也专业。只是等待结果的那两周特别煎熬，每天都很焦躁，建议能不能给危重患者提供加急通道，哪怕适当加些费用我们也愿意。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情，感谢您提出的重要建议。我们已记录，并会紧急评估为部分急需结果的患者开设加急流程的可行性。我们深知时间对于肿瘤患者的意义，会尽全力优化。感谢您的直言，祝您战胜病魔！
妈妈是卵巢癌，我作为家属帮忙处理检测的事。一开始担心流程复杂，但客服提前把需要签署的文件电子版发来了，我们可以线上签。样本寄回是顺丰到付，他们付钱，我们不用操心运费。这个小细节很贴心，节省了我们的时间和精力。
机构回复
谢谢您的细致反馈！我们希望能从每一个细节减轻患者和家属的负担，让您更专注于家人的照护。便捷、省心的流程是我们不懈的追求。
相关搜索
马鞍山万核医学基因检测中心
安徽省马鞍山市花山区工业园笔架山路66号
