马鞍山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在马鞍山进行手术或活检后，希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在马鞍山尝试过标准治疗方案后，希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险，需要在马鞍山做更精准评估的您。
- 在马鞍山有肿瘤家族史，希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，希望在马鞍山获取关键生物标志物信息。
- 在马鞍山治疗后，希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”，这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域，特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是：第一，寻找靶向药的“钥匙孔”，即基因突变，看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二，评估“叛军”的防御漏洞，检测MSI、TMB、PD-L1等指标，判断免疫治疗（调动自身免疫系统攻击）是否可能有效。第三，探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”，通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四，检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是，它主要基于送检的组织样本，不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况，且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常便捷，主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作，只需根据医生指导，从在马鞍山医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本，您所在马鞍山的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适，也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成，核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测，仅对送检的样本进行分析，没有辐射或侵入性风险。请您理解，任何技术都有其检测极限，对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异，可能存在无法检出的情况。检测结果需要由马鞍山的专业人士结合您的整体情况综合解读，它是一项重要的参考信息，但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求，并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装，避免降解，并尽快寄出。
- 检测为自费项目，总费用为28800元，不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式，确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在马鞍山寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件，它可能对您后续在马鞍山或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本，动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (7条，均分5.0)
服务流程规范，态度也好。就是感觉价格还是偏高了些，而且医保完全不能报销，全部自费压力不小。希望未来技术更普及后，价格能更亲民一些。不过，为了治疗方向明确，这钱花得也算值。
机构回复
衷心感谢您的理解和反馈。我们持续投入研发和优化流程，旨在不断提升检测的性价比。关于支付，我们正积极与各地城市惠民保等补充医疗保险沟通合作，以期减轻用户的自付压力。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款，客服响应很快，疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付，里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全，包装得很仔细，一看就很规范，让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评！规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步，我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
报告出来后，我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读，但我追问了几个问题，专家又免费给我补充解释了一次，态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务，现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息，所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可！
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
父亲确诊肺癌后，我作为家属跑前跑后，压力巨大。对比了好几家，最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺，把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生，专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图，连70岁的老人家都能听懂，非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择，是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂，对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利！
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